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L'iter dell'assistito

Il medico che sospetta una delle malattie rare incluse nell’apposito elenco ministeriale deve indirizzare il paziente presso il Presidio della Rete per le malattie rare in grado di garantire la diagnosi della specifica patologia.

I Presidi della Rete vengono individuati dalle regioni. Ciascun Presidio costituisce riferimento per alcune delle malattie rare contenute nell’apposito elenco ministeriale, in base alla documentata esperienza in attività diagnostica e terapeutica specifica.


Le Malattie Rare Esenti e i Relativi Presidi di Rete sono consultabili nella specifica sezione del sito.


Il Presidio deve erogare in regime di esenzione dalla partecipazione al costo le prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell'assistito.

Pertanto tutte le prestazioni necessarie per arrivare alla diagnosi sono a totale carico del SSR.

La prescrizione delle  prestazioni finalizzate alla diagnosi deve essere effettuata dallo Specialista del Presidio di rete o dal Medico di Medicina Generale e Pediatri di Libera Scelta su indicazione dello Specialista stesso, utilizzando il codice di esenzione R99

Lo specialista che opera nel Presidio della Rete è l’unico che può certificare la diagnosi per mezzo del Centro di Diagnosi di Malattie Rare, lo stesso, una volta formulata la  diagnosi di Malattia rara, rilascia il Certificato di diagnosi,  necessario per richiedere l’esenzione all’ASL di residenza.

È sempre compito dello specialista indicare l’eventuale terapia farmacologica necessaria per la cura della malattia rara per mezzo di un’apposita Scheda per la Prescrizione dei Farmaci (Piano Terapeutico).

La Regione Lombardia ha stabilito che la diagnosi può essere formulata, non solo dai Presidi di riferimento ma dalle strutture di ricovero e cura ordinariamente abilitate a rilasciare le certificazioni per patologia per le seguenti MR:

  • Alterazioni congenite del metabolismo del ferro Emocromatosi ereditaria RCG100
  • Sindrome di Down RN660
  • Sprue celiaca RI0060

Scheda per la Prescrizione dei Farmaci

Scheda per la stesura del Progetto Riabilitativo

Certificato diagnosi di MR al fine del riconoscimento del diritto esenzione