Il medico che sospetta una delle malattie rare incluse nell’apposito elenco ministeriale deve indirizzare il paziente presso il Presidio della Rete per le malattie rare in grado di garantire la diagnosi della specifica patologia.

I Presidi della Rete vengono individuati dalle regioni. Ciascun Presidio costituisce riferimento per alcune delle malattie rare contenute nell’apposito elenco ministeriale, in base alla documentata esperienza in attività diagnostica e terapeutica specifica.

Le Malattie Rare Esenti e i Relativi Presidi di Rete sono consultabili nella specifica sezione del sito.

Il Presidio deve erogare in regime di esenzione dalla partecipazione al costo le prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell'assistito.

Lo specialista che opera nel Presidio della Rete è l’unico che può certificare la diagnosi per mezzo del Centro di Diagnosi di Malattie Rare.

È sempre compito dello specialista indicare l’eventuale terapia farmacologica necessaria per la cura della malattia rara per mezzo di un’apposita Scheda per la Prescrizione dei Farmaci (Piano Terapeutico).

Il certificato di diagnosi di malattia rara è necessario per richiedere l’esenzione all’ASL di residenza.