La Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare rappresenta il principale strumento di tutela dei pazienti affetti da malattia rara.

La Rete per le malattie rare è stata istituita dal Decreto Ministeriale N. 279 del 18 maggio del 2001

La Rete è costituita da Presidi di riferimento e da Centri interregionali o regionali con funzioni di coordinamento.

Il coordinamento nazionale è affidato al Centro Nazionale Malattie Rare istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità.

La Rete Regionale per le malattie rare della Lombardia è stata istituita con la Delibera della Giunta Regionale N. VII/7328 dell’ 11 dicembre 2001 ed è attualmente costituita da 31 Presidi e da un Centro di Coordinamento (Istituto Mario Negri di Ranica - BG).

La Regione Lombardia ha istituito un “Gruppo di Lavoro con funzioni di coordinamento operativo e di condivisione di strategie comuni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare”.

Il Gruppo di Lavoro è composto da referenti della Direzione Generale Sanità, della Direzione Generale Famiglia e Solidarietà Sociale, del Centro di Coordinamento, dei Presidi della Rete Regionale, delle ASL e delle Associazioni di Pazienti.

Le Malattie Rare Esenti e i Relativi Presidi di Rete sono consultabili nella specifica sezione del sito dell'Istituto Mario Negri